目前針對小兒地中海貧血尚無有效治療方法。輕型病例且無症狀時可選擇觀察不予治療;而對於重型或出現溶血危象的患者,則通常需要進行輸血。對於重型β地中海貧血患兒,如果能及早進行定期輸血,對於兒童的生長髮育必將起到積極的促進作用。然而,長期輸血可能引發鐵的過多積聚,因此需要同時使用鐵螯合劑促進鐵的排除。對於脾臟增大的患兒,可以考慮進行脾切除手術。若患兒出現溶血危象,可以使用糖皮質激素進行治療。對於有條件的患兒,可以考慮進行異基因骨髓移植或異基因造血幹細胞移植。
總體而言,正確的針對症狀和支援性治療對於維持和延長患兒的生命至關重要。對於有條件的患兒,可以考慮進行異基因骨髓或外周血幹細胞移植。在使用鐵螯合劑時,同時需要補充維生素C以促進鐵的排洩。然而,大量使用維生素C可能增加鐵對心臟的毒性作用,因此在使用時必須考慮劑量。總之,目前還沒有根治地中海貧血的方法,只能緩解病情。當血紅蛋白水平低於5g時,常需定期輸血。對於有家族史的患兒,一定要進行產前基因檢測以做好預防措施。