畸形性骨炎是一種多樣化的疾病，由於發病部位的不同，其症狀表現也會有所不同。不過所有的畸形性骨炎都會導致發病部位骨骼的疼痛，並引起病變骨骼的變形或畸形。
1、如果顱骨發生畸形性骨炎，患者頭顱會逐年增大；如果發生在頜面部，患者面部就會像獅子一樣變形；
2、如果發生在長管狀骨（如股骨或脛骨），則會導致這些骨骼的彎曲變形。
3、畸形性骨炎還可能發生在特定的部位，如頜面部和脊椎部，此時會出現神經受壓症狀。當發生在頜面部時，患者可能會出現面神經和12對腦神經的症狀，甚至頭痛和聽力下降等。
4、如果畸形性骨炎發生在視錐處，則會引起視神經的萎縮，最終導致視力下降；
5、當畸形性骨炎發生在脊椎時，則會導致腰腿疼、腿無力，甚至腿變得越來越細。
6、在關節周圍發生畸形性骨炎，則容易導致關節炎的發生。
值得注意的是，若畸形性骨炎得不到恰當治療，則可能發生惡變並轉變成骨肉瘤和纖維肉瘤。因此，患者一旦確診患有此病，應儘早到代謝性骨病科室尋求治療，以避免發生惡變，因為一旦發生惡變，截肢是不可避免的。長管狀骨的截肢是可行的，但在頭顱部位，只能等待病變逐漸發展危及生命後才能有所作為。
同時，畸形性骨炎在影像學方面也有其特徵性表現，例如，對於頭顱部位，只需要一張X線片就可以發現顱骨板增厚像棉花團一樣的病變。而在大腿部位，則可以看到出現彎曲畸形、骨皮質不規則、不結實並甚至發生骨折的病變。