女性青春期發育一般先出現乳房發育,隨後身高增長加速,陰毛髮育。一般在乳房發育2年後,初潮即出現。男童青春期發育則先出現睪丸和陰莖增大,身高增長加速,陰毛和腋毛開始生長,鬍鬚開始生長。一般在睪丸增大2年後,變聲和遺精開始出現。
性早熟分為三類:促性腺激素釋放激素依賴性性早熟(中樞性性早熟),非促性腺激素釋放激素依賴性性早熟(外周性性早熟),以及部分性性早熟(單純乳房早發育,單純陰毛早現,單純月經早現)。中樞性性早熟是由於下丘腦-垂體-性腺軸的提前啟用造成的,其臨床特點包括第二性徵的早現,性腺發育正常,身高突然增長,促性腺激素水平升高,以及骨齡提前。外周性性早熟是由於體內性甾體激素水平升高造成的,下丘腦-垂體-性腺軸未啟動,性腺未發育。其臨床特點為第二性徵的早現,但性徵的發育程序不符合正常發育規律,性腺大小處於青春期前期水平,促性腺激素水平也處於青春期前期水平。部分性性早熟是一種特殊形式的青春期提前啟動,其骨齡和性激素水平正常,B超檢查提示子宮大小處於青春期前期水平,常見的表現為單純乳房早發育、單純陰毛早發育、以及單純月經早來潮。
在診斷性早熟時,首先需要確定出現第二性徵的原因,對於性早熟患兒,需要結合年齡、臨床特徵、實驗室檢查及影像學檢查進行綜合分析,明確是中樞性性早熟、外周性性早熟還是部分性性早熟,然後根據病因進行個體化治療。