帕金森氏病,又稱帕金森病,是一種常見的神經系統變性疾病,次於阿爾茨海默病,據估計,在美國有約100萬患者,在全球範圍內達到500萬。帕金森病的主要臨床特徵包括靜止性震顫、肌強直、運動遲緩和步態異常。患者的手或腳在靜止狀態下會出現震顫,一旦進行活動,則震顫會消失,這被稱為靜止性震顫。
肌強直的患者關節的活動範圍會下降,體格檢查時會發現關節活動受限且不對稱。運動遲緩使得患者的動作變慢,例如刷牙時無法拉開手,走路時腳會蹭地。步態異常具有多種表現形式,最常見的是凍結步態和慌張步態。
中晚期的患者可能會出現姿勢不穩定、容易跌倒、言語困難和吞嚥困難。此外,還可能出現自主神經功能紊亂的症狀,如便祕、尿頻、夜尿增多和尿瀦留。部分患者可能出現嗅覺減退、心境惡劣、焦慮或抑鬱,還可能出現睡眠障礙,表現為入睡困難或間斷性睡眠。中晚期的患者還可能出現認知功能減退、記憶力下降和痴呆等症狀。
一些患者可能出現幻覺,例如看到室內有許多人或小動物等。部分症狀對左旋多巴藥物治療反應不佳,這被稱為帕金森病的非多巴胺能症狀。從病理學的角度來看,帕金森病的主要特徵是黑質多巴胺能神經元的退化、紋狀體多巴胺減少和神經元內異常,以及α突觸核蛋白的異常堆積形成路易小體。
大多數帕金森病是散發性的,約佔85%-90%,病因尚不清楚。研究顯示,環境因素在帕金森病發病中起著重要作用,例如接觸殺蟲劑、生活在農村或飲用井水,都可能增加患病風險。吸菸和喝咖啡則可以適當降低帕金森病的發病風險。
年輕患者遺傳因素似乎是主要因素,大約有10%-15%的帕金森病患者有家族遺傳史。目前已經發現了約21種基因突變可以導致帕金森病。因此,基因突變導致易感基因的出現,而易感人群同時受到環境毒素的影響,這兩種因素共同作用可能影響帕金森病的發生。
有學者提出,大多數帕金森病可能是受到雙重打擊的結果,即基因突變引起的易感性和環境毒素的接觸都是必要條件,其中只有一種因素是不足夠的。