先天性巨結腸是小兒外科中常見的疾病，屬於先天性消化道畸形的第二常見病。其基本病理變化是腸壁肌間和黏膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，因此又被稱為“無神經節細胞症”。由於神經節細胞的缺乏和減少，導致病變腸段失去了正常的蠕動，常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻。因為糞便透過困難，痙攣的腸管的近端由於長期糞便積聚而逐漸擴張、變厚形成巨結腸。實際上，巨結腸的主要病變發生在痙攣的腸段，大約90％的病例無神經節細胞的腸段位於直腸和乙狀結腸的遠端，個別病例波及全結腸、末端迴腸或僅限於直腸末端。新生兒期常常因為病變段的腸管痙攣而出現全部結腸乃至小腸極度擴張，反覆出現完全性腸梗阻的症狀。兒童年齡越大，結腸肥厚和擴張的程度也越明顯。
患兒的臨床表現因病變段的腸管長度不同而有所不同。大多數患兒都會出現腸梗阻的症狀，如嘔吐、腹脹、便祕等。長期的腹脹和便祕會導致患兒食慾下降，影響營養吸收，引發營養不良、貧血、低蛋白血癥等症狀。當巨結腸伴發小腸結腸炎時，併發症相對嚴重，因為腹瀉和腸內大量液體積聚導致脫水、酸中毒、高熱、腹脹、血壓下降等情況。如果不及時治療，可能會有較高的死亡率。
在治療方面，主要分為保守治療和手術治療。保守治療適用於短段或超短段的、病變較輕的患兒。可以口服潤滑劑或緩瀉劑，如液狀石蠟、酚酞(果導片)、番瀉葉、大黃等；或者使用開塞露或甘油栓塞肛門，也有時候可以在醫生的指導下使用金屬或支架擴張患兒的直腸肛管。手術治療主要分為結腸造瘻術和巨結腸的根治手術。