苯丙酮尿症,又稱高苯丙氨酸血癥,是一種常染色體的隱性遺傳疾病。目前,我國高度重視對高苯丙氨酸血癥的篩查工作。所有在合法醫療機構出生的嬰兒,在出生三天內都會進行足底血取樣,以篩查高苯丙氨酸水平。
及早發現,及早治療,可以極大改善病情預後。對於發現患有高苯丙氨酸血癥的嬰兒,應儘早給予特製奶粉,該奶粉不含苯丙氨酸成分,這一點非常重要。另外,兒童和家長應尋求專業醫療機構的醫師意見,並及早開始治療。
如果早期治療,高苯丙氨酸血癥的預後將非常良好。然而,一旦發生高苯丙氨酸血癥,患兒將出現一系列臨床症狀,如智力低下、色素脫失、發白頭髮、生長遲緩等。此外,患兒尿液具有一種特殊的令人難聞的鼠尿臭味,這也是臨床上一箇顯著特徵。
以上僅供參考,具體用藥和治療方案請諮詢醫生。