高苯丙氨酸血癥是什麼引起的

苯丙酮尿症,又稱高苯丙氨酸血癥,是一種常染色體的隱性遺傳疾病。目前,我國高度重視對高苯丙氨酸血癥的篩查工作。所有在合法醫療機構出生的嬰兒,在出生三天內都會進行足底血取樣,以篩查高苯丙氨酸水平。

及早發現,及早治療,可以極大改善病情預後。對於發現患有高苯丙氨酸血癥的嬰兒,應儘早給予特製奶粉,該奶粉不含苯丙氨酸成分,這一點非常重要。另外,兒童和家長應尋求專業醫療機構的醫師意見,並及早開始治療。

如果早期治療,高苯丙氨酸血癥的預後將非常良好。然而,一旦發生高苯丙氨酸血癥,患兒將出現一系列臨床症狀,如智力低下、色素脫失、發白頭髮、生長遲緩等。此外,患兒尿液具有一種特殊的令人難聞的鼠尿臭味,這也是臨床上一箇顯著特徵。

以上僅供參考,具體用藥和治療方案請諮詢醫生。

更多推荐

侏儒症的病因有哪些

導致侏儒症的原因是多種多樣的。例如,骨骼發育問題、軟骨營養不良、低磷血癥的佝僂病都可能導致侏儒症。另外,一些垂體功能異常、粘多糖或Turner綜合徵也可能引發侏儒症。與骨科有關的侏儒症中,常見的是佝僂病,這類患者除了身高相對較矮外,最明顯的特徵是骨骼會呈現較大的弧度,造成明顯的膝內翻和O型腿。通常需要在早期進行手術干預...

糖尿病人為什麼多尿

糖尿病患者出現多尿的原因有幾種:首先,高血糖會導致尿糖升高,造成滲透性利尿作用,從而引發多尿現象。其次,糖尿病患者由於過度排尿會出現口乾,因此增加了飲水量,多喝水後也會增加尿液排洩量。另外,糖尿病會損害患者的腎臟功能,尤其是腎小管功能。腎小管負責濃縮尿液,但當糖尿病損害腎小管時,尿液無法有效濃縮,導致尿量增加,產生多尿...

糖尿病人餐後兩小時血糖多少是正常

控制糖尿病患者的飲食非常重要,尤其是餐後血糖水平應保持在10mmol/L以下才算合格。此外,血糖指標的控制還包括空腹血糖、糖化血紅蛋白、血壓、血脂和體重等。空腹血糖應在3.9mmol/L-7.0mmol/L之間,糖化血紅蛋白應≤7%,甘油三酯含量應<1.7mmol/L。對於未患冠心病的患者,低密度脂蛋白水平應控制在2....

糖尿病的傷口為什麼不容易癒合

糖尿病患者傷口難以癒合的主要原因如下所述:1. 免疫力低下:由於糖尿病患者白細胞遊走功能較弱,無法及時清除傷口周圍的病原菌,導致傷口易受感染而無法癒合。2. 神經和血管病變:糖尿病患者常伴有周圍神經和血管病變,包括微迴圈障礙,這會導致傷口供血不足,從而不利於傷口的癒合。3. 代謝紊亂和障礙:糖尿病患者存在血糖、血脂以及...

得了糖尿病能吃麵食嗎

糖尿病患者適量攝入麵食是可以的。麵食是碳水化合物的主要成分,而碳水化合物是人體所需的三大營養素之一。一般來說,每日攝入的能量的55%-60%來自碳水化合物。如果碳水化合物攝入不充分,患者可能會出現酮症,威脅健康。因此,糖尿病患者仍需要攝入碳水化合物,而麵食是其主要來源,比如米飯、饅頭、麵條等。但是與普通人不同,糖尿病患...

為什麼會得甲亢病

甲狀腺功能亢進是由甲狀腺分泌過多的甲狀腺激素引起的甲狀腺毒症。常見的病因包括結節性甲狀腺腫、瀰漫性甲狀腺腫和甲狀腺自主高功能腺瘤等,少見的還有橋本甲亢和垂體腫瘤。甲亢發生後,患者會出現興奮性增高和代謝亢進的症狀,如煩躁、易怒、熱感、多汗、貪食、易激、失眠、排便增多、心率加快、肌肉震顫等。一旦出現上述高代謝症狀,患者應立...

甲亢反覆復發的危害

甲亢的反覆發作會帶來多方面的危害。首先是甲亢危象,當患者處於創傷、手術、嚴重感染和妊娠等應激狀態下,易誘發甲亢危象。甲亢危象的症狀包括高熱,體溫可達40℃以上,伴有心動過速、大汗、噁心、嘔吐和腹瀉等嚴重症狀,甚至會出現各種型別的快速性心律失常,導致心力衰竭,重者可能發生休克甚至死亡。其次是甲亢性心臟病,反覆發作的甲亢會...

血糖6.17算糖尿病嗎

一次空腹血糖測量結果為6.17mmol/L,未達到糖尿病的診斷標準,僅被視為空腹糖耐量異常。目前,診斷糖尿病的標準是在非應激狀態下,若患者出現糖尿病的三多一少症狀(如多飲、多尿、多食、消瘦),且一次空腹血糖超過7.0mmol/L,或一次餐後兩小時血糖超過11.1mmol/L,或者餐後隨機血糖超過11.1mmol/L,方...

什麼是功能性腺瘤?

垂體瘤分為兩種型別,一種是功能性腺瘤,另一種是無功能性腺瘤。功能性腺瘤指的是具有功能的垂體腺瘤,這些腺瘤中的某些細胞會過度增生並分泌激素,例如泌乳素、生長激素或促腎上腺皮質激素。當這些激素分泌過多時,患者會出現多種內分泌症狀。女性患者會出現停經、溢乳等症狀,即使不處於哺乳期也會有乳汁分泌。男性患者則可能出現性慾減退、性...

諾和銳30是預混胰島素嗎

諾和銳門冬30胰島素是一種混合型胰島素,是由可溶性門冬胰島素和精蛋白門冬胰島素按30:70的比例混合而成。這種胰島素的作用機制主要透過與肌肉、脂肪細胞上的胰島素受體結合,促進細胞對葡萄糖的吸收,並抑制肝臟葡萄糖的產生,從而實現降低血糖的效果。該藥物在皮下注射後通常在10-20分鐘內開始發揮作用,最強效的時間是注射後1-...

甲狀腺峽部增厚的原因

甲狀腺峽部增厚的主要原因可能是缺碘造成的。缺碘導致甲狀腺無法合成足夠的甲狀腺素,進而引發垂體促甲狀腺激素(TSH)的反饋增加,刺激甲狀腺峽部增生,導致峽部增厚。如果沒有明顯的臨床症狀,可以觀察,平時多攝入富含碘的食物,如海帶、紫菜等。對於年輕患者,如果出現甲狀腺峽部增厚並伴有甲狀腺功能減退,可以考慮口服小劑量的左甲狀腺...

热文推荐