導致侏儒症的原因是多種多樣的。例如,骨骼發育問題、軟骨營養不良、低磷血癥的佝僂病都可能導致侏儒症。另外,一些垂體功能異常、粘多糖或Turner綜合徵也可能引發侏儒症。與骨科有關的侏儒症中,常見的是佝僂病,這類患者除了身高相對較矮外,最明顯的特徵是骨骼會呈現較大的弧度,造成明顯的膝內翻和O型腿。通常需要在早期進行手術干預,以免在年歲增長後出現嚴重的關節退變。
還有一些患有軟骨發育不良的人,通常引起O型腿的情況不太嚴重,但軀幹長度接近正常,四肢卻較短。這類患者可以透過一些肢體的延長增高手術儘量恢復骨骼的外形,並儘可能地接近正常人的外觀,從而能夠融入正常的社交活動中。
大部分患有軟骨發育不良或佝僂病的人,一般對壽命影響不大。