先天性心臟病一般不歸類為遺傳疾病,但有些家族中多人患有先心病,或者在有親緣關係的人群中(如叔、伯、姑、姨、舅,堂兄弟姐妹)患病。大多數情況下,先心病患兒沒有明顯症狀,問題是在定期心臟檢查中被髮現的。患有先心病的嬰兒通常會有心臟雜音,所以在規範的醫院出生的嬰兒,經過產科醫生的初步篩查,多數情況下都能及早發現。
部分患有先心病的嬰兒在吃奶後會出現氣喘、聲音低弱、呼吸短促、胸廓起伏明顯;活動後心慌氣喘;易患肺炎,頻繁發燒需輸液或住院。如果家長髮現孩子有這些情況,應儘早帶孩子去專門的心臟醫院就診,以便早日確診。
懷疑孩子患有先心病,首先應前往正規醫院心胸外科就診,一般只需進行簡單的物理檢查,就可判斷是否患有先天性心臟病;如果需要,還可以進行必要的儀器裝置檢查,更詳細地瞭解患者的病情。
由於大多數先心病患者的心臟結構與正常人不同,因此需要透過外科手術來矯正,以期使其結構達到與正常人一樣的狀態。或者,由於畸形情況特別嚴重,無法完全修覆成正常人的心臟結構,但仍需進行修補,使其在功能上與正常人的心臟一樣能夠完成輸送氧氣和營養物質的任務。