不育問題在育齡夫婦中的發病率約為15％，其中男性因素佔了約50％，而且很多患者的病因到目前為止還不明確，其中約有30％的病因是由遺傳因素導致的。遺傳性不育的臨床表現可能各有差異，但其共同特徵是影響精子生產，導致精子數量減少或無精子症，從而導致生育能力喪失。適用於遺傳學檢測的情況包括：睪丸發育異常、少精子症、畸形精子、無精子症、有家族性不育史、有反覆流產史以及接受ICSI治療前等。
生命科學的飛速發展使得基因學監測在臨床中得到了廣泛應用。在這裡，我將向廣大不育患者介紹幾項男性不育應進行的基因學監測。
第一項是染色體核型分析，這是診斷染色體畸變的重要方法。透過製備外周血淋巴細胞染色體標本，利用顯帶技術觀察50~100個細胞，在顯微鏡下分析染色體數目和形態異常，並製作分析圖，包括與不育有關的最常見的顯性異常、核型異常、常染色體缺失和重複、雙著絲粒染色體、環狀染色體、羅伯遜易位、相互易位、臂間或臂內倒位等。例如克氏症、XYY綜合徵、XX男性綜合徵、Noonan綜合徵、兩性畸形等。
第二項是Y染色體微缺失的檢測。Y染色體上有三個與精子生成相關的不連續位點，稱為AZF因子。對於無精子症或嚴重少精子症患者進行AZF檢測具有兩個臨床意義：首先，透過檢查可以明確導致不明原因的無精子症或嚴重少精子症的病因，避免一些無謂的“治療”；其次，如果這些患者希望透過輔助生殖技術實現生育目標，那麼後代也可能存在不育風險。不育患者應進行PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）/PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）技術，以防止胎兒遺傳缺陷性疾病的出現。
第三項是囊性纖維化跨膜傳導調節（CFTR）基因的檢測。CFTR基因是一種調節跨膜介質的基因，突變後會導致囊性纖維化。典型表現為陰囊內輸精管的缺陷或閉塞（無精子症）。如果親代存在CFTR基因突變，那麼子代的患病率可能高達50%以上（ICSI技術需謹慎選擇）。患者往往伴有呼吸道疾病。
還有其他相關基因，如1TSPY、CREM和熱休克蛋白70-2（HSP70-2）基因，臨床研究證明它們與生育有關，但尚未廣泛應用於臨床監測中。