胚胎性橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤病例中最常見的型別,佔據了57%的比例。在5歲以下的患有橫紋肌肉瘤的兒童中,胚胎性橫紋肌肉瘤所佔比例最高,同時它也是橫紋肌肉瘤中預後最好的型別。然而,胚胎性橫紋肌肉瘤並不一定來源於母胎。
橫紋肌肉瘤的形成是由於早期肌肉細胞發育異常導致的,目前對於其具體發病原因仍不清楚,但是與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有可能有關。已經發現一些特定的基因或染色體異常與橫紋肌肉瘤的發病相關,例如一些胚胎性橫紋肌肉瘤患者存在11號染色體的雜合缺失,而腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位,導致2號和13號染色體以及1號和13號染色體分別形成相應的融合基因PAX3和PAX7。
另外,一些遺傳疾病和先天性綜合徵,如利弗勞梅尼癌症易感綜合徵、Ⅰ型神經纖維瘤病、貝威綜合徵等,也與橫紋肌肉瘤的發病風險增加有關。然而,需要注意的是這僅能夠解釋少數病例。胚胎性橫紋肌肉瘤同樣屬於惡性腫瘤,只有少數病例與染色體、基因異常有關。