先天性肌斜頸的診斷並不困難,但需要與其他原因引起的斜頸加以鑑別。首先是骨性斜頸,這種情況多歸因於先天性枕頸部畸形,包括短頸畸形、顱底凹陷、半椎體畸形、寰枕融合和齒狀突發育畸形。這些疾病可能導致斜頸和麵部不對稱,但一般不會出現胸鎖乳突肌的典型條索狀攣縮帶及腫塊,透過X線檢查可以明確診斷。
其次是頸部炎症,患者可能出現淋巴結腫大,有壓痛及全身不適的症狀,但胸鎖乳突肌無攣縮現象。
再次是眼肌異常,即眼球外肌的肌力不平衡,導致偏斜視物。建議前往眼科進行診斷以排除此原因。
另外,自發性寰樞椎旋轉性半脫位也可能引起斜頸,但這種病症多為急性起病,並伴有輕微外傷或上呼吸道感染的病史。主要症狀包括頸部旋轉運動受限和明顯的頸部疼痛,胸鎖乳突肌內無緊張條索帶,透過X線檢查可以鑑別出來。
此外,還需要將先天性肌斜頸與癔症性斜頸、習慣性斜頸、損傷性斜頸以及小兒麻痺後遺症引起的斜頸進行鑑別。