噬血細胞綜合徵（HLH）是一種常見於嬰兒和兒童的疾病，其複發率和病死率較高，因此總體預後不佳，很難達到完全治癒。HLH的原發性與家族遺傳和免疫缺陷有關，而繼發性HLH則可能與感染、腫瘤和風溼免疫性疾病等因素有關。
早期、恰當、有效的治療對於HLH至關重要，因為該病的進展較快，未及時治療的患兒生存時間通常不超過2個月。主要的治療方法如下：
1. 化療：HLH-2004治療方案包括使用糖皮質激素、依託泊苷和環孢素A聯合治療，以抑制巨噬細胞和淋巴細胞的活化。地塞米鬆通常用於治療的最初8周，劑量根據血藥濃度進行調整。對於神經系統症狀加重、腦脊液異常的患者，可以進行鞘內注射治療，常用藥物包括甲氨蝶呤。在維持治療階段，建議繼續使用地塞米松等藥物。
2. 補救治療：如果HLH-2004治療方案無效，通常被認為是難治性病例，可以考慮使用次線治療藥物，如環磷醯胺、潑尼松和長春地辛聯合大劑量糖皮質激素等進行治療。
3. 聯合治療：對於繼發性HLH的治療，研究顯示早期應用依託泊苷的效果較好，但具體治療方案需要根據病情選擇可能聯合其他藥物或化療方案進行治療。
4. 造血幹細胞移植：適用於原發性HLH患兒的誘導治療未在8周內緩解，或停藥後出現復發的情況。供體的選擇非常重要，因為家族性HLH患兒的同胞或親代可能具有與HLH相關的突變基因。
因此，在治療HLH時，早期、恰當、有效的治療手段非常關鍵，以提高患兒的生存率和預後。