在決定要下一代之前，遺傳病患者或其父母應進行遺傳學諮詢。懷孕後再來問孩子是否有危險是錯誤的，因為那時一般沒有時間進行產前診斷，無法幫助。阻止遺傳性疾病在家族內的傳播是民族和家族成員應承擔的責任。在進行產前診斷之前，夫妻雙方應充分商量並做好心理準備。產前診斷的步驟如下：
1.確定遺傳病的具體診斷和突變基因，明確遺傳方式。一般可以透過前一箇患者的檢查來確定。
2.明確哪些疾病可以進行基因檢查。一般來說，基因突變的患者具有性連鎖遺傳和顯性遺傳方式，需要進行產前基因檢查。隱性遺傳一般不會傳給子女一代，但到孫子、孫女一代可能需要進行基因檢查。基因突變導致的線粒體病一般不能透過基因檢查確定是否會傳給下一代。
3.和醫院簽訂協議，才能進行產前基因診斷檢查。需要和神經內科醫生、婦產科醫生和基因檢查技術員共同確定懷孕和進行產前檢查的時間。一般在懷孕12周進行絨毛基因檢查，16周進行羊水基因檢查，20周進行臍帶血基因檢查。
4.如果夫妻雙方攜帶致病基因，可以選擇試管嬰兒的方式。使用別人的卵子或精子與自己的卵子或精子結合形成胚胎，然後將胚胎植入子宮內。從純粹生物學角度來看，這種方法可以生育一箇健康的孩子，但在社會學方面，一方常常認為孩子不完全是自己的。
5.如果父母沒有攜帶致病基因，但確定孩子自己存在新的突變，就無需進行產前基因檢查。