Turner綜合徵，又被稱為先天卵巢發育不全和性腺發育不全，是Turner於1938年最早發現的常見性染色體異常之一，發生率為新生女嬰的1/5,000。99%的Turner綜合徵發生在胚胎期時自然流產，約佔早孕期自然流產病例的15%。
典型的臨床表現包括身材矮小、後髮際低、頸蹼、胸部扁平而寬、乳頭間距增寬，以及具有特徵性的條索狀卵巢和生殖腺發育不良。卵巢發育不全是Turner綜合徵的特徵性表現。早期的卵巢幾乎正常，但很快會萎縮成為條索狀結構；大多數青春期患者的卵巢呈現無卵泡性結構，失去了正常功能，導致雌激素水平嚴重下降，而促性腺激素水平升高，因此，大多數患者會出現原發性閉經和不孕。具有自然青春期發育的患者僅佔總病例的10%至20%；能夠經歷初潮或規律性月經的患者僅佔2%至5%，但持續時間只有數月或數年，之後就會發生早期絕經。患者的陰毛、外陰和乳房等第二性徵發育不良，嚴重程度因人而異。一旦確診，患者應進行全面的身體檢查，除了一般的體檢外，還包括性腺病理檢查、骨密度測定、雄激素受體基因檢測和SRY基因檢測，並及時進行相應的治療。
預防措施：
1. 孕前雙親，尤其是父方，應遠離可能引發染色體異常的藥物、輻射、化學物質等因素。
2. 孕期進行超聲檢查，並結合母體血清生化指標篩查，可以篩查出大部分病例。
3. 對於核型為45,X/46,XY的患者，應特別注意癌瘤的發生情況，應定期進行超聲波檢查，或進行必要的性腺活檢，或在兒童期進行剖腹手術探查以及必要的手術治療。