三倍體綜合症是一種染色體畸變疾病，指的是除正常的二倍體外，還多了一套單倍體染色體，總數為69條。該疾病在產前診斷中最為常見，99%的胎兒都無法存活，其中大部分會在10-20周時自然流產。部分鑲嵌體的三倍體可以存活較長時間。三倍體有三種核型，分別為69XXY、69XXX和69XYY，其中69XXY佔60%，69XXX佔37%，69XYY佔3%。該疾病的發生機制主要包括雙雄受精和雙雌受精。
三倍體綜合症的特徵表現包括：胎盤樣葡萄樣變、發育障礙和第三、四指並指等。經過篩選而存活的患兒通常表現為嚴重的宮內生長受限，頭圍和腹圍的比例不協調，腹圍非常小。還有顱頂發育不良、大顱腹比、寬距眼、小眼、低鼻樑、低位且畸形的耳朵、小頜、通貫掌、特徵性馬蹄內翻足、第三、四指並指畸形，以及先天性心臟病，包括房室間隔缺損。男性患者可能出現尿道下裂、陰莖過小和隱睪等問題。
目前尚無特效治療方法。三倍體綜合症的流產率為99%。少數存活患者中，大部分為鑲嵌體，其中大部分在出生後一小時內死亡，特別是雙雌受精性三倍體，能存活一箇月者極為罕見。雙雄受精性三倍體相對能存活更長時間，目前已知最長存活時間為40周。
預防該疾病的方法包括：
1. 注意觀察惡性葡萄胎的出現，孕期定期檢測母體血清的hCG變化，以及進行定期的B超檢查，密切隨診。
2. 當出現胎兒生長受限、胎盤增厚和小水泡樣改變現象時，應與一般胎兒受限、胎盤早剝和父源性單親二倍體引起的完全性葡萄胎進行鑑別。
3. 在高度懷疑患有三倍體綜合症時，建議進行羊水細胞染色體核型分析以確診，並儘早終止妊娠。