橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤,主要發生在兒童軟組織肉瘤中,是由異常增生的早期肌肉細胞引起的。其中,5歲以下的橫紋肌肉瘤兒童以胚胎性橫紋肌肉瘤為主。胚胎性橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤中預後最好的型別,早期常表現為無痛性腫塊。具體早期症狀根據腫瘤發生部位的不同而有差異。如生長在鼻腔的腫瘤可能會引起鼻塞,類似於鼻竇感染的症狀,還可能出血。生長在耳部的腫瘤可能引起耳痛、耳道出血或有流液,耳道內可能出現腫塊。生長在眼睛後部的腫瘤可能引起眼部腫脹或凸出,孩子可能出現斜視或鬥雞眼。而生長在膀胱、尿道、陰道、睪丸等部位的腫瘤可能導致排尿困難、尿血、陰道出血以及在陰道內或睪丸周圍出現腫塊等。橫紋肌肉瘤可發生於身體的各個部位,表現為原發部位的無痛性腫塊,可侵犯鄰近組織,甚至發生遠處轉移。
根據世界衛生組織的分類,橫紋肌肉瘤可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形性或間變性橫紋肌肉瘤等型別。其中,胚胎性橫紋肌肉瘤是所有橫紋肌肉瘤病例的主要型別,佔總數的57%,包括葡萄簇狀細胞型和梭形細胞型,常見於頭頸部、膀胱、陰道、前列腺和睪丸等部位。