特納氏綜合徵,又稱為先天性卵巢發育不全,是一種常見的性染色體疾病。它主要由X染色體的完全或部分缺失或結構異常引起。人類分為常染色體和性染色體,女孩有兩個X染色體,男孩有一箇X和一箇Y。而特納氏綜合徵實際上是女孩兩個X染色體中缺失一條或部分缺失或結構異常,其中最常見的情況是有一條完全缺失。
特納氏綜合徵只發生在女孩身上,因為該綜合徵是由於X染色體缺失。因此,其主要表現為女孩的女性特徵不明顯、身材矮小,乳房無法正常發育。內外生殖器官的發育也較為幼稚。此外,還可能存在一些身體異常,比如肘部外翻等。特納氏綜合徵是一種常見的性染色體疾病,也是人類唯一一種在出生後能夠存活的完全單一染色體缺失疾病。
如果發現女孩子的性徵異常,最好進行染色體核型分析,以確認是否患有特納氏綜合徵。