肌萎縮側索硬化,即漸凍人症,是一種累及上下運動神經元的進行性變性疾病,影響大腦、腦幹、脊髓以及顱神經核、脊髓前角細胞所支配的身體部位的肌肉。目前其病因尚不明確,可能與遺傳和基因有關,也可能與環境因素如重金屬中毒等有關。
在臨床上,漸凍人症常表現為上下運動神經元合併受損的混合性癱瘓。病人可能有舌肌萎縮、舌肌纖顫、強哭強笑、情緒不穩等症狀。上肢的肌肉萎縮多發生在遠端肌肉,特別是大小魚際肌和骨間肌,伴有肌束顫動,但感覺尚正常。雙下肢則表現為痙攣性癱瘓、肌張力增加、腱反射亢進、雙側病理反射陽性,呼吸肌受累時出現呼吸困難。
早期的症狀可能並不明顯,僅表現為無力、易疲勞或肌肉跳動等。然而,這些症狀會逐漸加重。儘管漸凍人症是一種無法治癒的疾病,但透過綜合治療可以減輕症狀的嚴重程度和進展速度,並提高患者的生活質量。