脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳病,屬於染色體的隱性遺傳疾病。
該疾病的發生是由於脊髓前角的運動神經元逐漸退化,導致肌肉逐漸軟弱、無力、萎縮,但患者的智力可以完全正常。肌肉萎縮表現主要呈對稱性,下肢受累比上肢嚴重,並且近端肌肉受影響的程度較遠端更高。
脊髓性肌肉萎縮症分為一型、二型和三型三種型別,疾病的發病年齡和嚴重程度也因而有所不同。由於家族遺傳模式的分析,夫妻雙方若都是該病的基因攜帶者,胎兒無論男女,患病的機會佔1/4,成為基因攜帶者的機會佔1/2,而正常人的機會則佔1/4。因此,若夫妻一方存在該病的家族史,建議在懷孕期後進行產前診斷。
產前診斷主要採用胎兒胎毛(懷孕10周以上)或羊水(16周以上)進行分析,或者透過臍帶血分析胎兒是否存在基因缺陷。透過基因診斷,可以瞭解該病的遺傳特點,並結合患者的家族譜系進行合理分析。