臨床上，生長髮育遲緩的臨床表現主要包括身材矮小、可能伴有智力障礙、第二性徵未發育等。由於不同內分泌疾病引起的生長髮育遲緩的症狀和表現各異，治療方案也有所不同。
甲狀腺功能減退症是引起生長髮育遲緩的一種常見原因。患兒表現為身材矮小，四肢有時不成比例，智力可能受到影響。青少年期可能會出現聲音沙啞、少言懶語、臉部浮腫、甲狀腺腫大、頭髮脫落、面板乾燥、脈搏緩慢、體重增加和嗜睡等症狀。如果出現這些症狀，檢查甲狀腺功能可以明確診斷，然後透過及時補充甲狀腺激素治療，症狀可以明顯改善。
垂體性侏儒症是另一種引起生長髮育遲緩的原因。患兒可能在出生時身長、體重正常，但幾個月後開始生長緩慢，到2-3歲時與同齡兒童出現明顯差距。生長速度極為緩慢，但體態一般勻稱。成年後身高通常不超過130釐米，智力正常，性器官未發育，第二性徵缺如。這種情況下，生長激素水平明顯降低。約80％的病因不明，被診斷為特發性生長激素缺乏性侏儒症。有可能是由於下丘腦-垂體腫瘤（如顱咽管瘤、神經纖維瘤）或顱內感染等導致的繼發性垂體性侏儒症。對80％的患者來說，應用人類生長激素替代補充療法是有效的治療方法。對於繼發性垂體性侏儒症患者，如有顱內腫瘤等情況，則需要進行手術治療。
特納綜合徵是一種由於缺乏一條X染色體而導致的先天性卵巢發育不全綜合徵。患兒主要表現為身材矮小，通常不超過150釐米，可能伴有輕度智力障礙、閉經和特殊面容，第二性徵未發育。目前尚缺乏根治手段，主要採用激素治療針對第二性徵未發育的問題。如果在懷孕前進行基因檢測，可以避免特納綜合徵患者的出生。
克氏綜合徵是一種細胞遺傳疾病，多與染色體異常有關，常見為多一條X染色體，導致睪丸曲細精管發育不良。主要表現為第二性徵發育不良，缺乏喉結、鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小。與此同時，患者身材高大，可超過170釐米，下半身明顯長於上半身。這種情況下智力正常。
在兒童發育過程中，家長應密切關注包括智力、身高、體重、第二性徵等方面的發育情況，一旦發現問題應及時就醫。