先天性甲狀腺功能減低症是由於胚胎髮育過程中甲狀腺組織發育異常或異位，甲狀腺激素合成過程中酶缺陷，導致甲狀腺激素分泌不足，進而引起機體代謝障礙，導致生長髮育遲緩和智力低下。
該病在新生兒期常表現為出生時過期產、巨大兒，其出生體重通常大於4kg。患兒的鼻樑低平、眼距寬、脣厚、舌體寬厚，哭聲低啞，胎糞排出延遲，餵養困難，拒奶，嘔吐，腹脹，還可能出現生理性黃疸延長。在嬰幼兒及兒童期，患兒常表現為表情淡漠，頭髮稀疏乾燥，面板粗糙，身高生長緩慢，運動和智力發育滯後於同齡兒。此外，患兒常出現食慾減退、嗜睡、怕冷、少動和便祕等症狀。
化驗甲功5項：在此類病例中，清甲狀腺素(總T3、總T4、遊離T3和遊離T4)水平下降，而促甲狀腺素(TSH)水平升高。此外，甲狀腺超聲可顯示甲狀腺缺失、發育不全或異位情況。
先天性甲狀腺功能減低症的治療原則是早期診斷，早期進行甲狀腺激素替代治療。通常採用口服左甲狀腺激素片(優甲樂)進行治療，起始劑量較低，並逐漸增加至足量，然後進行維持量治療。劑量需要個體化調整，並隨著孩子年齡的增長而進行調整。此外，還需要定期檢查甲狀腺功能，監測身高、體重等指標，以指導劑量的調整，並堅持終身治療。