根據臨床症狀和實驗室檢查或基因檢測結果,可以明確診斷如下:
1. 患者在出生後一段時間內會出現面板變淺、頭髮變黃、汗液和尿液發出鼠臭味等症狀,隨著年齡的增長,患者還會出現智力發育遲緩、小頭畸形、多口水等症狀。
2. 對於高苯丙氨酸血癥的診斷主要依據於血液中苯丙氨酸的濃度以及苯丙氨酸與酪氨酸的比值等實驗室檢查結果。在排除其他原因導致血液中苯丙氨酸濃度升高的情況後,如果複查發現血液中苯丙氨酸濃度仍高於120umol/L (2mg/dl),且苯丙氨酸與酪氨酸的比值超過2.0,則可以確診為高苯丙氨酸血癥。此外,也可以透過基因檢測來進行診斷,並進一步確定其亞型。尿喋呤譜分析、二氫喋呤還原酶活性測定以及BH4負荷實驗等檢查也有助於明確高苯丙氨酸血癥的型別。