苯丙氨酸羥化酶缺乏症(PKU)是一種遺傳性疾病,患者在出生時通常沒有明顯的症狀,但在出生後的3~4個月內逐漸出現特定的症狀。其中,最典型的表現包括面板變淺、頭髮變黃以及體液(如尿液和汗液)帶有強烈的鼠臭味。
隨著患兒年齡的增長,可能會出現智力發育遲緩、小頭畸形、癲癇發作等症狀。此外,可能還會表現出行為、性格和認知等方面的異常。
和PKU類似,四氫生物喋呤缺乏症(BH4D)患者也在新生兒時期通常沒有明顯的症狀。然而,在出生後的1~3個月內,可能會出現跟PKU相似的症狀,如面板變淺、頭髮顏色變黃以及鼠臭味的尿液等。此外,還可能出現失眠或嗜睡、運動障礙、吞嚥困難、口水增多、肌張力減低、眼震顫、反應遲鈍以及嚴重的智力發育遲緩等症狀。