高苯丙氨酸血癥(HPA)是一種常染色體隱性遺傳病,其特徵是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的血液苯丙氨酸(Phe)水平的增高。若生化檢查顯示血苯丙氨酸濃度超過120umol / L(2mg/dL),並且血苯丙氨酸與酪氨酸(Tyr)的比值(Phe/Tyr)大於2.0,則可以診斷為高苯丙氨酸血癥。這種疾病罕見,其發病率在全球範圍內各地不盡相同,而我國的發病率為1985年至2011年的新生兒中每10397個嬰兒中就有一箇。
根據發生缺陷的酶型別的不同,高苯丙氨酸血癥可以分為苯丙氨酸羥化酶缺乏症(PAHD)和四氫生物喋呤缺乏症(BH4D)這兩種型別。不管是哪種型別,這兩種疾病都會對神經系統造成損害,但是它們的治療方案略有不同。預後則受到治療時機和病情嚴重程度等多箇因素的影響。