什麼是氨酸血癥

高苯丙氨酸血癥(HPA)是一種常染色體隱性遺傳病,其特徵是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的血液苯丙氨酸(Phe)水平的增高。若生化檢查顯示血苯丙氨酸濃度超過120umol / L(2mg/dL),並且血苯丙氨酸與酪氨酸(Tyr)的比值(Phe/Tyr)大於2.0,則可以診斷為高苯丙氨酸血癥。這種疾病罕見,其發病率在全球範圍內各地不盡相同,而我國的發病率為1985年至2011年的新生兒中每10397個嬰兒中就有一箇。

根據發生缺陷的酶型別的不同,高苯丙氨酸血癥可以分為苯丙氨酸羥化酶缺乏症(PAHD)和四氫生物喋呤缺乏症(BH4D)這兩種型別。不管是哪種型別,這兩種疾病都會對神經系統造成損害,但是它們的治療方案略有不同。預後則受到治療時機和病情嚴重程度等多箇因素的影響。

更多推荐

如何緩解焦慮情緒?提一點小小的建議

焦慮可以分為現實性焦慮和擴散性焦慮。現實性焦慮是由特定現實情境引起的,比如高考或者求婚等。這種焦慮是正常的,每個人都會有,應對起來也相對簡單,學會放鬆就可以緩解。提前預演法是我常用的自我放鬆方法,透過想象未來事件的細節和可能出現的情況,可以在心中建立對現實事件的情感適應,從而降低情緒體驗。擴散性焦慮是由現實事件激發的內...

做白帶常規能檢查出什麼病

白帶常規檢查涵蓋了外觀、清潔度、pH值和病原體檢查等內容,透過檢查這些指標的異常情況可以發現不同的疾病。例如,肉眼可見的白帶外觀異常常常與不同的疾病有關。黃色或黃綠色的膿性白帶常見於滴蟲性或化膿性陰道炎、慢性宮頸炎和老年性陰道炎等。豆腐渣樣的白帶是念珠菌性陰道炎的特徵,患者常伴有外陰瘙癢。血性白帶可能提示宮頸癌、子宮體...

焦慮是一種習慣——由於安全感的缺乏而滋生出來的習慣

焦慮是一種習慣,源於安全感的缺乏。在童年時期,面對創傷、挫折和衝突時,缺乏足夠的能力和資源來處理和應對,從而產生了不安全感。安全感的缺乏進一步滋生了對世界、他人甚至自己的不信任,而經過多年的強化,這些消極態度最終形成了習慣性的焦慮。然而,這種習慣是可以改變的。透過適當的訓練,可以調整自己的心理結構,從而擺脫焦慮的習慣。...

做完人流半個月了還有褐色分泌物是怎麼回事

如今,廣告隨處可見,電視上的宣傳也是頻繁無處不在。似乎把流產當作了一件微不足道的小事,甚至將其作為一種替代避孕手段。然而事實上,流產對女性的身體傷害有時甚至超過了正常的分娩。此外,在流產後,可能會出現術後半個月仍有異常褐色分泌物的情況。這種情況通常與子宮收縮不良、感染以及流產不完全導致宮內殘留等因素有關。子宮收縮不良是...

做完流產手術需要注意哪些事項

雖然流產手術是一種相對安全的小手術,但與此相關的子宮、卵巢等器官需要經歷修復過程。適當的調養可以幫助身體恢復如初。如果忽視調養,健康狀況可能開始下滑。通常術後需要休養半個月到一箇月。在這期間,需要關注出血情況、充分休息、均衡飲食和個人衛生等方面。出血情況觀察十分重要。流產手術結束後,應留院觀察兩小時,注意陰道出血、腹痛...

中度抑鬱吃什麼藥

隨著學習、工作和家庭壓力的增加,“抑鬱症大隊”中的人越來越多。當抑鬱症進展到中度時,應引起高度重視,並在醫生的指導下使用藥物進行治療,可選擇鹽酸帕羅西汀片、氫溴酸西酞普蘭片、舒肝解鬱膠囊等。對於中度抑鬱的患者,臨床一般使用5-羥色胺再攝取抑製劑進行治療,如鹽酸帕羅西汀片、馬來酸氟伏沙明片、氫溴酸西酞普蘭片等。5-羥色胺...

做人流手術需要多少時間可以恢復

許多女性錯誤地認為人流手術只是一箇小手術,手術後休息2-3天就能恢復正常。實際上,正常情況下,人流手術後需要大約一箇月的時間才能完全康復。然而,每個人的身體狀況不同,因此術後恢復的時間也不同。在人流手術中,需要使用手術器械進入女性的子宮腔,清除妊娠組織和蛻膜化的子宮內膜,這個過程會對子宮內膜造成一定損傷。因此,在手術後...

如何克服對不確定性的焦慮?

面對不確定性,可能會引發難以忍受的焦慮感。根據心理學家Dugas的理論,焦慮感主要受到三個影響因素的影響。首先是認知逃避,即不願意做那些沒有把握的事情。有些人只回答簡單的問題,只做安全的專案,只與能夠掌控的人交朋友。這些人有認知逃避的傾向,只想呆在舒適區,只做能力範圍內、不會失敗的任務。然而,不確定性帶來了新的挑戰,打...

治療抑鬱症最有效方法

一般來說,對於輕度抑鬱症患者,心理治療是一種推薦的治療方法。對於中度抑鬱症患者來說,心理治療配合藥物治療可以更有效,必要時可以結合物理治療。心理治療包括認知行為療法、人際關係療法、接受承諾療法、團體心理療法和正念認知療法,它們可以輔助藥物治療。在眾多心理治療方法中,認知行為療法被證實非常有效,它透過幫助患者改變行為和思...

長期精神壓力大的危害

長時間處於高度精神壓力下,對身體和心理都會產生一系列不良反應。如果壓力過大,反應過於強烈或持久,可能導致生理和心理功能的紊亂,帶來一系列負面影響。在生理功能方面:- 疼痛:頭痛頻率和程度增加(排除器質性疾病),牙痛或口腔潰瘍,心悸和胸部疼痛沒有明顯原因;- 肌肉緊張:尤其是頭頸、肩背的緊繃感;- 面板乾燥:容易出現斑點...

長期服用抗抑鬱藥有什麼危害

長期使用抗抑鬱藥可能導致精神、神經和消化系統等方面的不良反應。副作用的嚴重程度取決於藥物的性質、劑量以及個體差異。可能的影響包括:- 精神方面:可能出現激越、興奮和煩躁等情緒變化。- 神經系統:可能出現嗜睡、坐立不安、肌肉緊張等症狀。- 抗膽鹼作用:可能導致口乾、視力模糊、便祕、排尿困難等不適,嚴重情況下可能出現尿瀦留...

热文推荐