特納綜合徵的起因主要與基因異常相關。一般女性的染色體構成應為46,XX,然而患有特納綜合徵的女性病人,大部分染色體是45,X0,也有少數人是45,X0、46,XX嵌合體的情況,這意味著缺乏X染色體。這種情況可能與父方細胞染色體分離不完全有一定關聯。預防特納綜合徵的發生,孕期和備孕期都需注意補充葉酸。
及時進行產前檢查,透過產前篩查和診斷,確定胎兒是否存在嚴重的先天缺陷,早期發現並進行早期干預,可減少缺陷嬰兒的出生率。嬰兒出生後,及時進行疾病篩查並進行及時治療,有助於避免或減輕疾病的發生,提高患病兒童的生活質量。特納綜合徵主要由基因異常引起,孕期檢查尤為重要,能較早地發現問題,並進行早期干預以減少缺陷嬰兒的出生。