卡爾曼綜合徵,即男性特發性低促性腺激素性腺功能減退症(IHH),是一種伴有嗅覺消失或減低的疾病。該病是由於下丘腦這個主管全身內分泌激素分泌的“司令部”在先天上出現異常改變,無法正確地下達讓睪丸發育分泌雄激素的指令,從而導致患者出現青春發育延遲、性幼稚、性生活不能以及不孕不育等問題。此外,長期缺乏雄激素還可能導致骨質疏鬆、糖尿病和心血管疾病,嚴重影響健康和壽命。
與其他內分泌功能正常的人相比,卡爾曼綜合徵患者的染色體仍然是正常的46XY,外表上也與正常人無異,甚至身高更高。然而,由於雄激素的不足,缺乏強壯的肌肉,力量上略顯不足。卡爾曼綜合徵是一種最常見的性發育異常疾病,男性發病率約為1/2000,但由於各種原因,大多數患者未能得到正確的指導和治療。
實際上,透過及時和適當的治療,卡爾曼綜合徵完全可以轉變成真正的男性,並且透過一些特殊的治療手段,也可以恢復生育能力。藥物治療是非常有效的,通常需要至少兩年的維持治療,並且有可能恢復生育能力。目前針對男性IHH患者的治療目標主要有:1、恢復性功能,改善性慾,提高性生活質量;2、促進並維持第二性徵的發育;3、恢復生育能力;4、提高骨密度等。治療手段包括GnRH脈衝治療、促性腺激素治療以及性激素替代等方法。